Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura
La sindrome da mutazione del gene ctnnb1 è una rara disabilità intellettiva, genetica e sindromica, caratterizzata da significativo ritardo motorio e cognitivo, grave compromissione della parola, ipotonia troncale precoce con ipertonia/spasticità distale progressiva, microcefalia e anomalie comportamentali. Questa sindrome negli ultimi anni ha visto un aumento della casistica a livello mondiale grazie all’introduzione di nuovi marcatori neonatali nelle pratiche di screening, frutto di una assidua disseminazione in ambito clinico e preclinico. Questo evento si pone l’obbiettivo di riunire la comunità scientifica mondiale che si occupa di ctnnb1 e altre malattie rare e veicolare il dialogo tra pazienti, clinici e rappresentanti delle principali associazioni e enti dedicate allo studio delle malattie rare. Nondimeno, la partecipazione a questo evento di ricercatori preclinici e clinici permette di tracciare le linee guida per nuove modalità di cura
| N° Ministeriale: | 477709 |
| Crediti ECM: | 10.00 |
| Tipologia: | RES |
| Prezzo: | GRATUITO * |
| Provider: | GASLINI ACADEMY |
| ID Provider: | 856 |
| Ore formative: | 10.00 |
| Partecipanti: | 40 |
| Verifica presenza: | Firma Di Presenza |
| Verifica apprendimento: | Questionario A Risposta Multipla Online |
| Data inizio: | 19/06/2026 |
| Data fine: | 20/06/2026 |
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IRCCS GASLINI