DEFICIT DI DECARBOSSILASI DEGLI L-AMINOACIDI AROMATICI (AADC): AGGIORNAMENTI E NUOVE EVIDENZE SU DIAGNOSI E TRATTAMENTO

Obiettivo Formativo

Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

Competenze Tecniche

Lo scopo dell’evento che proponiamo è quello di presentare gli aggiornamenti e le nuove evidenze riguardanti l’approccio diagnostico e la gestione del deficit di decarbossilasi degli l-aminoacidi aromatici (aadc). Fornire un supporto pratico e strutturato per l’individuazione dei pazienti non trattati e facilitare il loro accesso ai centri di eccellenza (referral). Aiutare il medico ad individuare le red flags ossia i segni clinici chiave e quali metodologie e strumenti necessari per una diagnosi accurata anche partendo da uno screening neonatale. Inoltre la modalità a distanza (FAD), assemblato sotto forma di slide sintetiche ed esaustive, consente la possibilità anche di risolvere casi clinici per guidare il medico in un percorso pratico e interattivo di formazione e aggiornamento sulla malattia rara.

Elenco dei docenti

• MARTINO RUGGIERI