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Corso ECM organizzato da UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE

SINDROME DI PITT-HOPKINS: AGGIORNAMENTO SU RICERCA, DIAGNOSI DI PRECISIONE E ASSISTENZA

Evidenziare le attuali potenzialità per nuove terapie, basate sui meccanismi di malattia, della ricerca translazionale che per la prima volta ha individuato dei meccanismi patogenetici, già modulabili farmacologicamente in vitro, su cellule neuronali differenziate da cellule staminali indotte ottenute da fibroblasti di pazienti

Obiettivi Formativi e Competenze

Obiettivo Formativo

Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

Competenze Tecniche

Appropriatezza della diagnosi genetica di laboratorio e della diagnosi clinica nell’ambito delle malattie rare

Competenze di Processo

Implementazione della diagnosi di precisione nell’ambito della malattia rara “sindrome di pitt-hopkins”, con particolare riguardo alle problematiche diverse relative all’età, dall’infanzia all’età adolescenziale e giovane-adulta

Competenze di Sistema

Evidenziare le attuali potenzialità per nuove terapie, basate sui meccanismi di malattia, della ricerca translazionale che per la prima volta ha individuato dei meccanismi patogenetici, già modulabi...

Dettagli del Corso

N° Ministeriale: 427105
Crediti ECM: 4.00
Tipologia: RES
Prezzo: GRATUITO *
Provider: UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE
ID Provider: 2463
Responsabile: FRANCESCO GEMELLI
Ore formative: 4.00
Partecipanti: 50
Verifica presenza: Firma Di Presenza
Verifica apprendimento: Questionario A Risposta Multipla
Data inizio: 21/09/2024
Data fine: 21/09/2024

Responsabili Scientifici

MARCELLA ZOLLINO

MEDICO GENETISTA. PROFESSORE ASSOCIATO DI GENETICA

Sede del Corso

Informazioni sulla Sede

Struttura

UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE

Indirizzo

L.GO F. VITO, 1 - 00168 - ROMA

Città

ROMA

Regione

LAZIO

Professioni e Docenti

Professioni a cui è rivolto
  • • Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva
  • • Genetica Medica
  • • Laboratorio Di Genetica Medica
  • • Neurologia
  • • Neuropsichiatria Infantile
  • • Pediatria
  • • Biologo
Elenco dei docenti
  • STEFANO D'ARRIGO
  • MARINA MACCHIAIOLO
  • GIUSEPPE MARANGI
  • CHIARA PANTALEONE
  • FABIO PAPES
  • PAOLA TORRERI
  • MARCELLA ZOLLINO

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